对于罕见病患者而言，第二批罕见病目录的发布可谓是“几家欢喜，几家愁”
时隔五年，罕见病目录首次迎来大幅扩充。
9月18日，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局以及中央军委后勤保障部等六部门联合发布《第二批罕见病目录》，新纳入86种罕见疾病，包括软骨发育不全、肢端肥大、短肠综合征、胃肠间质瘤、黑色素瘤等。加上2018年《第一批罕见病目录》的病种，中国目前共有207种罕见病写入目录。新目录于9月20日对外公开。
罕见病是发病率极低的一大类疾病的统称。世界卫生组织将罕见病定义为，患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病或病变。各国对罕见病定义的标准不同，如美国将罕见病定义为患病率小于1/2500，同时必须满足患病人数少于20 万，欧盟则要求罕见病患病率小于1/2000。
中国缺少罕见病的官方定义，绝大多数政策都围绕着《目录》中的疾病。《目录》内疾病治疗药物可获研发、税收、准入等方面的政策支持，比如对罕见病药品加快审评审批；境外已上市药品可利用境外研究数据在境内申报上市；对罕见病药品给予减税优惠等。（参见财新网《发布5年后，中国罕见病目录待扩充》）
因此，有罕见病领域人士将目录扩增视作“国庆节前给罕见病患者最好的礼物。”
2018年5月首个罕见病目录发布之时，一位接近罕见病名录政策制定的人士曾告诉财新记者，罕见病目录的出台对于医学的基础研究、临床研究、医保政策等各种政策制定都有参考价值，未来包括罕见病规范治疗、循证医学规范指南、新药研发、医保政策等很多工作的开展都要以罕见病目录为首要参考材料。（参见财新网《121个疾病首批纳入中国罕见病名录 患者关注医保支持》）
在实际运行中，医保政策支持是罕见病患者颇为关注的议题，进入罕见病名录是准入医保目录的重要参考和助力。近年来，罕见病药品尤其是高值药保障备受社会关注，医保目录调整愈发注重向罕见病药品保障倾斜。此前，每年医保目录调整时，罕见病药品保障均是以《第一批罕见病目录》收录疾病的药品为参考。新目录发布后，料将纳入后续医保目录调整依据。
第一批目录所涉罕见病药物已有众多品种纳入医保。中国社会科学院政府管理学院教授郑秉文2022年11月介绍，在第一批罕见病目录基础上，国内共有87种药品，涉及43种罕见病。截至去年国家医保谈判后，58种药物已纳入国家基本医保目录，覆盖29种罕见病。但是仍有14种罕见病的29种药物尚未纳入医保，并且绝大多数是高值药品。（参见财新网《郑秉文：筹措罕见病种子基金 破解用药保障难题》）
靴子落定后，有准备过申请材料但落选的罕见病患者家属表示，对于落选原因持有疑虑，希望未来的评选程序可以更加透明和标准化。
2018年5月，国家卫健委发布《罕见病目录制订工作程序》，要求目录动态更新，更新时间原则上不短于2年。据《工作程序》，纳入目录的病种应当同时满足：国际国内有证据表明发病率或患病率较低；对患者和家庭危害较大；有明确诊断方法；有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项。
中国药科大学国际医药商学院院长邵蓉曾提到，对于目录如何形成，纳入标准是什么，需要关注。“在目录的遴选过程中，我们有没有一个科学的标准，有没有一个近期、中期和远期的整体考虑？目录不仅仅要解决眼前的问题，也应当对未来有宏观的政策引导或者趋势引导。”（参见财新网《发布5年后，中国罕见病目录待扩充》）
新目录的发布，可谓是“几家欢喜，几家愁”。仍有众多罕见病未被纳入目录，对于目录外疾病的患者而言，要获得充分保障更为艰难。全球已知罕见病超7000种，中国约有1400余种，中国患者群体超2000万。
一名儿童滑膜肉瘤患儿家属表示，看到新目录后，他翻了一遍又一遍，心情从欣喜到失望，因为滑膜肉瘤没有入选。虽然滑膜肉瘤在国内尚无特异性疗法获批，但美国已有公司递交滚动上市申请，国内企业也有布局，且进入临床阶段。因此，他希望，在药品审批上市前，“未雨绸缪”，为这一疾病争取更多政策支持。滑膜肉瘤是一种软组织肉瘤，通常发生在四肢和躯干的关节周围，它因为2016年的“魏则西事件”被人们所熟知。
本文转自于 财新网
