官方形成对罕见病的定义共识、扩大目录范围、构建多元支付保障、加快药品审评效率，是行业的主流呼声
2023年9月20日，《第二批罕见病目录》酝酿五年后公布，中国目前写入目录的罕见病达到207种，令行业为之振奋。当下罕见病还需要什么？在第八届中国医药创新与投资大会上，业界围绕定义目录、药物研发、支付政策、监管审评等方面展开探讨。
罕见病是患病率低、患者数少的疾病统称。世界卫生组织对其定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病或病变。各国的标准各不相同，如美国定义为患病率小于1/2500，同时须满足患病人数少于20万，欧盟则要求患病率小于1/2000。
而中国尚未有就定义达成官方共识，主要采取目录形式来判断哪些疾病属于罕见病范畴。全球已知罕见病超7000种，中国约有1400余种，中国患者群体超2000万。
“相较于美国2500—3000万和欧盟3000万的罕见病人规模，中国这样一个人口大国的人群规模还是太小了。”武田制药新产品发展部负责人苏明明感叹。
作为罕见病规范治疗、循证医学规范指南、新药研发、医保政策等诸多工作开展的参考材料，目录的关键作用不言而喻，有药企人士用“天壤之别”来形容目录内外的差异。
即便现有超过200种罕见病进入目录，但面对高昂的治疗费用负担和极低的疾病发生率，患者们仍“几家欢喜几家愁”，未被纳入者积极奔走，期盼早日获得保障。
近年来，更为明晰的罕见病定义和覆盖范围全面的目录，成为行业日渐高涨的呼声。“面对7000种罕见病，仅有200多种目录，我认为这是罕见病领域最大的痛点。”北海康成药政事务部高级副总裁张苒表示，罕见病立法呼吁多年困难重重，当前优先考虑加快目录出台，能否参考医保目录每年更新一次，而不是一次等待五年。
不过谱新生物联合创始人、联席董事长张丹从现实层面提醒，相较科学性，经济实力更决定着每个国家如何定义罕见病。倘若没有足够的钱来保障，再多的目录也没有太大实际意义。
药物研发方面，罕见病单病种患者数少，药物研发不易，导致有效治疗药物缺失或价格高昂。北京协和医院临床药理研究中心主任韩晓红介绍，中国罕见病药物临床试验开展相对较少。以协和为例，在第一、二批罕见病目录中，正在临床试验的药物分别为27种和23种，占比为22.3%和26.7%，以血液、胶质母细胞瘤、肢端肥大症为主。
她展望，80%的罕见病为遗传性疾病，因此基因治疗、细胞疗法在相关药物研发中前景广阔，亟待构建基因治疗等生物药物临床评价体系。同时创新临床试验设计和实施能力，比如适应性无缝试验、多臂试验、平台试验、篮子试验等形式。
从企业视角来看，张苒表示，罕见病药物研发面临患者入组困难、诊断难、终点指标设计复杂、研究周期相对较长等挑战，在药监部门不因罕见病临床研发难度大而降低上市门槛的标准下，如何激励企业研发热情、给予更高投资回报亦值得考虑。
她称，2022年5月，国家药监局公布《药品管理法实施条例（修订草案征求意见稿）》，提到罕见病新药享受七年市场独占期，对国内外企业均是重大利好，但停留在征求意见阶段已一年多，尚未能落地。在她看来，行业更关注的是有多少百分比的投入回报。
“考虑研发成本和技术匹配度，滚动递交验证批数据或适当减免批次；在工艺开发稳健的前提下，考虑委托方分段生产，达到MAH（药品上市许可持有人）框架下资源共享。”张苒建议。
行业还盼望哪些政策支持？支付问题素来是罕见病的一大掣肘，医保谈判更有“50万不淡，30万不进”的不成文规定。武田中国新产品发展部副总监顾琳慧设想，在基本医保、商保、地方财政投入之外，考虑百分比配比的风险分担机制，比如规定第一年达到一定临床疗效便配一部分，第二年达到多少再配一部分。
加速产品审评和注册上市流程在罕见病领域同样适用。张丹希望，未来能建立罕见病的监管工作专班，以体现对罕见病的重视倾斜，而不是随意放在大审评中。以美国为例，很多中小企业正是通过罕见病的渠道首次进入市场。
“我们一直在谈‘In China,For Global’，国内罕见病药物研发凭借较为充足的数据资源优势，比如协和开展的多人种罕见病临床试验，有助于在海外申请上市。”他说。
本文转自于 财新网
